汕头大学博士李艳正在检测新生儿DNA细胞因污染所受到的破坏。这些信息对新生儿的成长意义重大。图/CFP

　　基因检测实现“量体用药”

　　2008年，《时代》周刊评选出了当年“50项最重要发明”。名列榜首的即是针对个人的基因检测服务———零售DNA测试盒。而赫赫有名的欧洲强子对撞机仅列第五位。

　　23andMe就是这样一家出售基因测试盒的公司，花上399美元买来23andMe公司的测试盒，对着试管吐出口水，再将试管寄回公司，你就能得到自己的基因测试结果，内容多达90余种：你是否对某种药物，是否会得的概率，诸如此类。

　　现阶段，最能让基因检测大显身手的领域是指导用药。专家指出，大部分药物，不管何种疾病，仅能对服用人群中的半数起效。这不仅造成大量的药物浪费，更严重的是，众多患者不得不忍受不必要的副作用。而通过基因检测可以得知个体对常用药物的反应，并优化方案。做到因人而异，“量体用药”。

　　针对常用药及常见病

　　如今，基因检测指导用药安全也开始在我们周围出现，中国人民解放军总医院301医院、北京iNDA检测机构都能提供类似服务。不过，这种用药指导不管对象是或成人，所针对的都是目前发病率较高的疾病和市场上的常用药。

　　“目前我们能做的基因检测的儿童用药范围包括解热镇痛药、肠不适药、抗感染用药、咳嗽，哮喘等呼吸道疾病用药、小儿肥胖、糖尿病等内分泌疾病和小儿癫痫、惊厥等神经性疾病这六类。这些都是比较成熟的西药，在药理学上研究也比较到位，药瓶上都标有有效化学成分，它们在报药监局批准时，都会递交相关的代谢酶的数据。”iNDA检测机构的创始人和总裁周慧君本身是分子生物和遗传学的博士，她解释说，基因检测本身是针对药物里对疾病有效的化学成分的代谢基因的测试，代谢酶起到重要作用。

　　基因检测能治“未病”

　　中国人民解放军总医院301医院耳鼻喉科主任医师戴朴说，目前中国有350万个体携带药物性耳聋敏感基因，其中有1/10的人发病。而这完全是可以通过基因检测预防的。据复旦大学遗传学教授、中国遗传学会副理事长余龙教授介绍，他们在筛查中获得的实例是，一位父母都携带隐性疾病基因的，在幼儿时就被检查出来，在疾病发作之前的多年里，已经通过副作用较低的药物干扰让这种疾病被堵住了，至今没有发病。“这意味着我们可以在病人发病之前就治未病。”

　　■ 对照看

　　医院基因检测

　　采样静脉血，半月内获知结果

　　一对年轻父母带着孩子来中国人民解放军总医院301医院耳鼻喉科门诊楼挂号，在获得医生开具的耳聋基因诊断申请单后，缴纳耳聋基因诊断费用，家长持申请单在耳鼻喉科门诊治疗室抽取手臂静脉血3—5ml，而婴孩则被送到门诊楼旁边的一个楼去抽血，后将静脉血连同听力及影像检测结果一并送到耳研所四楼聋病分子诊断中心，在聋病分子诊断中心，接受医生的进一步详细问诊，提交听力学及影像学资料进行扫描存档。

　　如果在当时没有完成听力及影像检查，应在其检查完成后将结果资料送达中心存档。在中心交换长期联系方式。

　　一般情况下，耳聋基因诊断结果会在10个日完成（大多数要半个月）。在结果出来后，会按事先留下的通信地址将报告寄给本人。

　　家用基因检测

　　采样唾液，足不出户几天可得结果

　　在提供家用基因检测服务的iNDA机构中，基因检测步骤异常简单：

　　1、在该机构网站上购买基因检测服务，就会收到一份宅急送快递，里面是一套无菌棉签和塑料试管，将密封袋打开，拧开试管，取出无菌棉签，用无菌棉签轻擦内壁，让唾液浸湿棉签，再将收集好唾液的棉签放回试管，装回密封袋，交给宅急送寄回iNDA，几天后，就可以在iNDA网站上查询自己的DNA测试结果了。

　　而这套密封袋里的带有唾液的棉签，在实验室里会受到三个步骤的“严重对待”。第一个是DNA纯化和检测，先将送来的DNA样本进行纯化，在进行灵敏度高、高通量、特异性高的实时定量荧光PCR（聚合酶链反应，体外核酸扩增技术）检测分析时，将其特异扩增；第二个平台是DNA生物信息分析，在这里是对DNA基因的数据解读；第三个则是生成报告。